Niemann-Pick hastalığı, otosomal resesif kalıtım gösteren, sfingomyelinaz aktivitesinin eksikliğine bağlı lipid depo hastalığıdır. Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere 6 subtipi tanımlanmıştır. Tip B Niemann-Pick hastalığında tanı, çoğu kez bebeklik veya çocukluk çağında, karaciğer ve dalak büyüklüğünün saptanması ile konur. Tip B’li hastalar genellikle erişkin yaşa kadar sağ kalırlar. Burada çocukluğundan beri karın şişkinliği şikayeti ile çeşitli merkezlere başvurmuş olup, polikliniğimizde büyüme gelişme geriliği ve hepatosplenomegali nedeniyle tetkik edilen ve nadir görülen Tip B Niemann-Pick hastalığı tanısı konulan olgu sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Tip B Niemann-Pick hastalığı, karın şişkinliği, büyüme ve gelişme geriliğiNiemann-Pick is a lipid storage disease based on lack of sphingomyelinase activity, presenting autosomal-recessive heritage. Its 6 subtypes have been defined as Types A through F. In Type B Niemann-Pick disease, diagnosis is after detection of liver and spleen largeness during babyhood or childhood. We present a case of a patient, who has been visiting various centers with complaints of abdominal swelling since childhood, diagnosed with the rare Type B Nieman-Pick disease due to detection of delay in growth and development and hepatosplenomegaly.
Keywords: Type B Niemann-Pick disease, abdominal swelling, delay in growth and development