Sistinozis, Fanconi sendromunun klinik ve laboratuvar bulgularını gösterir. İlave bulgu olarak çeşitli dokularda anormal sistin birikimi mevcuttur. Nedeni bilinmeyen bu klinik tablo, büyüme geriliği ve kronik renal yetmezlik ile sonuçlanmaktadır. Bu yazıda bir olgu nedeni ile sistinozisi gözden geçirmeyi amaçladık.
Cystinosis presents with clinical and laboratory findings of Fanconi syndrome. Additional finding is the abnormal accumulation of cystin in several tissues. This clinical picture with unknown etiology results in growth delay and chronic renal failure. Some aspects of the diagnosis and management of a patient with cystinosis are discussed.