ISSN    : 2587-0998
E-ISSN : 2587-1404

Quick Search




Current Approach to Primary Immunodeficiency Diseases [SCIE]
SCIE. Ahead of Print: SCIE-29290 | DOI: 10.14744/scie.2019.29290

Current Approach to Primary Immunodeficiency Diseases

Öner Özdemir
Sakarya University, Medical Faculty, Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, Research and Training Hospital of Sakarya University, Adapazarı

Primary immunodeficiency diseases (PIDD) are inherited disorders resulting from defects in diverse elements of the human immune system. Currently, more than 330 PIDD have been described and the molecular (genetic) bases for more than 320 of them are now known. Primary immunodeficiencies can be divided into 9 different groups including antibody (humoral) deficiencies, innate/intrinsic deficiencies, phagocytic system deficiencies, complement component deficiencies, combined (T and B cells) immunodeficiencies, syndromic immunodeficiencies, immune dysregulation disorders, autoinflammatory diseases and phenocopies of PID. In the PIDD group, primary antibody deficiencies are the most common group and approximately 50% of PIDD patients have this group of deficiency. Congenital primary immunodeficiencies typically appears early in life although late onset is gradually more renowned. Affected patients usually present clinically with recurrent/ severe infections, or clinical pictures resembling various autoimmune or other diseases. The early diagnosis of congenital immunodeficiencies is necessary for transfer to specialized medical centers, the prompt commencement of optimal treatment including transplantation and enhanced outcomes. In this review, a general approach is described for the investigation of the most common groups of PIDD, outlining the most appropriate laboratory investigations for when the clinician came across typical clinical pictures and/or infections suggesting immunodeficiency.

Keywords: Primary immunodeficiency disease, combined immunodeficiency, severe combined immunodeficiency, diagnosis.

Primer İmmün Yetmezlik Hastalıklarına Güncel Yaklaşım

Öner Özdemir
Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji-İmmünoloji BD, Eğitim-Araştırma Hastanesi, Adapazarı

Primer immnün yetmezlik hastalıkları (PİYH) insan bağışıklık sisteminin değişik bileşenlerindeki bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal bozukluklardır. Günümüzde 330’dan daha fazla PİYH tanımlanmıştır ve bunların 320’den fazlasının moleküler (genetik) temelleri bilinmektedir. Primer immün yetmezlikler 9 farklı grupta (antikor-humoral-yetmezlik, kombine (T ve B hücre) immün yetmezlik, doğal/intrensek yetmezlikler, fagositik, kompleman sistem bozuklukları, sendromik immun yetmezlikler, immün disregülasyon hastalıkları, otoinflamatuvar bozukluklar, PİY fenokopileri) incelenebilirler. PİYH grubu içinde primer antikor eksiklikleri en sık rastlanan gruptur ve PİYH’nin yaklaşık yarısından fazlasından sorumludur. Konjenital primer immun yetmezlikler geç başlangıçlı olarak artan oranda tanınmasına rağmen, tipik olarak yaşamın erken döneminde belirti verirler. Hastalığa yakalananlar klinik olarak genellikle tekrarlayan, ciddi enfeksiyonlar veya değişik otoimmün veya diğer hastalıkları taklit eden klinik tablolarla karşımıza çıkar. Konjenital immun yetmezliklerin erken teşhisi hastanın özel tedavi merkezlerine yönlendirilmesi, transplantasyonu dâhil en uygun tedavinin bir an önce başlaması ve ve daha uzun yaşam şansı için önem arz etmektedir. Bu derlemede, immün yetmezliği düşündüren tipik klinik bulgular ve/veya enfeksiyonlarla karşılaşan klinisyen için en sık görülen PİYH’lerin araştırılmasında istenecek en uygun laboratuvar tetkikleri genel bir yaklaşım içinde anlatılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: primer immün yetmezlik hastalığı, kombine immün yetmezlik, ağır kombine immün yetmezlik, teşhis.



Corresponding Author: Öner Özdemir, Türkiye
LookUs & Online Makale